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喜讯!北京基石医学检验实验室顺利通过2018遗传病高通量测序生信分析室间质评

2018-09-13


近日,卫生部临床检验中心(以下简称“临检中心”)发布了《2018年全国遗传病胚系细胞变异高通量测序检测生物信息分析室间质量评价调查活动结果报告》,公布了本次室间质量评价的最新结果。基石生命旗下北京基石医学检验实验室积极参与并顺利通过此次室间质评。




随着高通量测序技术的发展,高通量测序已经由实验室研究逐渐应用于临床,遗传性疾病胚系细胞变异的高通量测序对临床遗传病患者的健康指导、辅助诊断、治疗及预后判断具有重要的指导意义。而生物信息学分析对于高通量测序检测结果的准确性与“实验操作”一样具有决定性的重要作用。


此次室间质评活动旨在评价我国从事遗传性疾病基因变异高通量测序检测的实验室及检测机构生物信息分析能力,经过筛选,共计57家实验室参与本次质评调查活动,其中有效结果49份,通过室间质评的有41家,合格率为 83.7%(41/49)。


本次质评调查活动共发放 5 个测序数据样本,其中 3 个样本为仅先证者测序数据,2个样本为 Trio 测序数据,与测序数据一起同时发放各样本的临床信息。此次评价活动评判标准严谨,主要从数据分析流程、疾病表型与基因致病机理、书写规范及转录本选择等方面进行严格评判,基石生命所上报的检测样本结果符合标准,特此通过本次质评。


作为一家具有医疗执业许可的第三方检测机构,基石生命基因检测产品下设肿瘤精准用药、遗传病辅助诊断、大健康三大板块,专注为医疗机构和患者提供高标准、高质量的基因检测服务。实验室的每一环节和流程都设有一套完整的SOP和质量管理体系。此次顺利通过遗传病高通量测序生信分析室间质评,表明北京基石医学检验实验室在高通量测序领域的生信分析实力和质量管理水平获得了临检中心的充分肯定。