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学科交流,思维碰撞 ---安贞医院韩玲教授基石讲座

2017-07-14

2017714日上午,安贞医院韩玲教授到访基石生命并做了心肌病相关科普讲座,北京大学工学院席建忠教授、数学科学学院席瑞斌教授也出席了此次会议。

会议伊始,基石生命生产研发负责人张函槊博士对嘉宾做了介绍,并对嘉宾的到来表示欢迎。

韩主任从个人经历谈起,与大家分享自己去美国匹兹堡大学医学院附属儿童医院学习经历,谈及80年代到外国去学习,更多的学习到的是一种考虑问题的方式。中国医疗与世界接轨极大推动了技术的革新与进步。目前韩主任主攻儿童心肌病方向,她指出心肌病也要从胎儿着手,在研究中结合遗传从基因层面出发可能会更具临床价值。作为临床医生,她希望能够探索基因与病因的联系,从而更好的指导临床。

韩主任主要从心肌病简介、治疗及案例分析三个方面展开讲座。结合医学影像资料介绍了扩张型、肥厚型、限制型心肌病的知识,关于心肌病的发病率,她指出中国目前无明确的流行病学资料,美国及澳大利亚报道儿科心肌病发病率很低1.13-1.24/10万;其中扩心病占51%-58%占主要比例,肥心病占25%,限心、致心律失常性右心心肌病、未分类(心弹、线粒体心肌病,LVNC)所占比例较少。韩主任充分肯定了全外显子测序及分析的必要性,表示单基因常染色体隐性遗传病复合杂合突变需要引起高度重视,进而能够为家庭提供遗传咨询,指导优生。

另外,韩主任对她所治疗的一个2岁2个月大的女童案例做了分享,通过遗传代谢筛查,在基因全外显子测序及结果的指导下对患者进行用药,最终使得患者各项指标恢复正常,发现

孤儿病并非一定要用孤儿药治疗,有些情况下可用简单药物治疗。

最后,基石生命夏禹超博士对之前所做的测序分析进行了案例分享,夏博士表示我们在先心病方面已经做了200多个家系,近700例的案例分析。首先对我们的数据分析流程作了介绍,指出我们的技术优势所在,拥有自主开发的针对CNV和SNV分析的软件,实践证实利用独有的算法使得样本阳性率显著提高。在分享过程中,两位席教授及夏博士与韩玲主任做了深入的交流,充分肯定了在解决问题的过程中多学科协作的重要意义,为进一步展开合作奠定了基础。