产品与服务PRODUCTS AND SERVICES

儿童心肌病基因检测


项目介绍


心肌病是儿童期少见但重要的一类疾病,一半左右的儿童心脏病移植的患儿来自于本病。心肌疾患伴有功能异常、心衰、心律失常和猝死,为危害成人和儿童生命和健康的重要疾病。

通过开展心肌病患儿及其家族成员的基因检测,明确筛查先证者的突变候选基因,找到致病突变后再对家族内其他成员进行筛查。先证者致病突变的发现为其家族成员是否存在致病突变的诊断提供依据。同时,对心肌病的诊断、预后判断及治疗有重要意义。 



样本需求


 患者及其家系(一家三口外周血并且提供客户详细表型信息)


套餐类型



套餐介绍周期
普通套餐

患者进行二代测序检测候选基因突变位点,根据致病突变位点对其家系进行一代验证。

6-8周
全面套餐患者及其家系都进行二代测序,筛查突变的候选基因,后续针对筛查出的突变位点进行一代验证。6-8周


服务流程

样本采集  基因测序  数据分析  出具报告


技术优势

 

  • 自主开发基于全外显子测序数据预测CNV(Copy number variations,基因拷贝数变异)的算法,全面、快速、准确分析基因突变情况。

  • 整合优化SNV(Single nucleotide variants,单核苷酸位点变异)预测算法,运用机器学习算法预测突变的危害程度,准确找到与表型相关的突变,提高检出的阳性率。

  • 我公司生信团队积累了大量有关心肌病的SNV和CNV的频率信息,专门针对中国人设计的有关心肌病的平均数据库和突变表型数据库,高效删除明显非致病序列,使分析更快速、更准确。同时,为客户及其家族成员是否存在致病突变提供了临床依据。

案例分享



SNV阳性案例——肥厚型心肌病