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胎儿先天性心脏病基因检测


项目介绍


先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形,是人类最常见的出生缺陷疾病,是婴幼儿非感染性疾病中最主要的死亡原因。

通过对产前超生有缺陷的胎儿进行先心病相关基因检测,了解遗传性致病因素,对有先心病遗传家族史的,已生育过相关疾病胎儿的,对尚未生育但对优生优育有较高要求的家庭有一定的指导意义。通过早筛早诊断可以显著改善先心病患儿预后。



样本需求


胎儿样本(羊水或脐带血  提供详细表型信息);引产胎儿样本(提供脐带组织)

父母家系样本(静脉血  提供详细表型信息)


服务流程


样本采集→基因测序→数据分析→出具报告


技术优势


  • 自主开发的探测拷贝数变异算法,高效的检测出低覆盖度(3X)全基因组测序数据中的拷贝数变异,广泛应用于美国波士顿儿童医院CNV(Copy number variations,基因拷贝数变异)分析。

  • 自主开发基于全外显子测序数据预测CNV的算法,全面、快速、准确分析基因突变情况。

  • 整合优化SNVSingle nucleotide variants,单核苷酸位点变异预测算法,运用机器学习算法预测突变的危害程度,准确找到与表型相关的突变,提高检出的阳性率。

  • 积累了大量的中国人SNVCNV的频率信息,帮助我们准确判断是否致病,并且积累大量与疾病关联数据库,适合于中国人群检测。


案例分享


1、CNV阳性案例——22q11 缺失


表型信息:永存动脉干IV型,室间隔缺损,右位主动脉弓伴镜像分支,卵圆孔增宽,无顶冠状静脉窦,心脏增大,心轴左偏


2、CNV阳性案例——13三体


表型信息:无叶全前脑,Dandy-Walker变异型可能,双侧隐眼可能、喙鼻,肺动脉闭锁,室间隔缺损,动脉导管血流灌注左、右肺动脉,双肾增大、实质回声增强,双足多趾声像,单脐动脉

  • 胎儿TSC2新发突变

  • 父亲

  • 母亲