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基因检测分析

传统医疗以病人的临床症状和体征,结合性别、年龄、身高、体重、家族疾病史、实验室和影像学评估等数据确定药物和使用剂量、剂型。这通常是一个被动的处理方式,是在已经出现症状和体征后开始治疗。在传统医疗领域,很多人不仅服药无效,反而深受药品副作用之害,其深层的原因就是没有实施个性化治疗。而时至今日,精准医疗、个体基因组研究和另一些研究为精准用药、少用药和有效用药提供了更深层次的科学解读。
      现代基因组学的发展和进步为医疗行业提供了最新的病理遗传和分子依据,为个性化医疗的出现和发展提供了技术支撑。精准医疗又叫个性化医疗,是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为病人量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的定制医疗模式。从长远角度看,精准医疗通过更精确的诊断,预测潜在疾病的风险,提供更有效、更有针对性的治疗,并能预防疾病的发生,比“治有病”更节约治疗成本。
     根据精准医疗的概念,未来的药物将针对每一个体或一小群人进行定制,原来那种一种或一类药物大批量的生产和患一种病后所有人都服用同一种药的局面将逐渐被淘汰。从概念可以看出,病人个人的遗传信息(基因组)是精准医疗的支撑基础,也就是对基因组信息的详细注释,以及临床化使用,才能保证精准医疗的实施。不同人的基因型不一样,可能对同一药物有着不同的药代动力学和药效动力学特点,而造成不同的用药效果。这些都是传统的医疗体系不具备的。事实上“是药三分毒”,药物的毒副作用也是临床上需要面对的问题。针对基因的个体用药,对药物的代谢和毒理进行很好的评估,就可以达到既有效又安全的理想用药效果。精准医疗是先掌握基因组信息,一旦出现疾病症状就可以针对性治疗,甚至预防疾病的发生。


一、RNA类产品


分类       
描述备注
mRNA
从抽提好的含polyA tail total RNA建Illumina平台mRNA测序文库,基于Truseq RNA建库方法
抽提、质检、建库、库检
small RNA
从抽提好的哺乳动物total RNA建Illumina平台small RNA测序文库,基于Truseq small RNA建库方法
抽提、质检、建库、库检
RiboZero处理的RNA从抽提好的人、鼠两个物种的total RNA通过RiboZero方法去除核糖体RNA,并基于Truseq方法构建RNA文库;
抽提、质检、建库、库检
RiboZero处理的链特异性RNA从抽提好的人、鼠两个物种的total RNA通过RiboZero方法去除核糖体RNA,构建链特异性RNA文库抽提、质检、建库、库检


二、DNA 类产品


分类       
描述备注
人全基因组重测序
基于HiSeq X 10的人全基因组重测序,从纯化好的人基因组DNA开始,建库、测序。90G PF 数据。 %Q30 >= 75%。

人FFPE样本全基因组重测序  
基于HiSeq X 10的人FFPE全基因组重测序,从纯化好的人FFPE样本基因组DNA开始,建库、测序。

人全基因组甲基化测序
基于HiSeq X 10的人全基因组甲基化测序,从纯化好的人基因组DNA开始,建库、亚硫酸氢盐处理、测序。90G PF 数据。反转效率>=99%。

全人类外显子测序人外显子测序,Hiseq PE150 seq, 用Agilent V6(60M)外显子捕获试剂盒富集外显子,捕获区域60M,数据产量大于等于10Gb PF data, 样本平均有效测序深度>=100X ,%Q30 >= 80%。
石蜡样本全人类外显子测序
石蜡样本文库,人外显子测序,Hiseq PE150 seq, 用Agilent V6(60M)外显子捕获试剂盒富集外显子,捕获区域60M, 数据产量大于等于10Gb PF data, 样本平均有效测序深度>=100X ,%Q30 >= 80%。

定制化捕获测序定制化捕获测序,HiSeq PE150 seq,用Agilent定制化捕获试剂盒富集,捕获区域XX-XX,数据产量大于等于XX GB PF data ,%Q30 >= 80%。
ChIP DNA测序ChIP-seq  ,%Q30 of control lane >= 80%。建库,Hiseq PE 2*150测序


三、其他


分类
描述 
备注
单细胞测序
单细胞全基因组测序、单细胞转录组测序、单细胞基因组与转录组平行测序技术、单细胞全基因组甲基化测序、单细胞Hi-C

ctDNA 测序瘤细胞的游离DNA,存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中。作为一种实时肿瘤生物标志物,在无创液态活检中,通过二代测序对ctDNA进行高通量测序,可以追踪患者肿瘤情况。
Hi-C测序整个细胞核为研究对象,利用高通量测序技术,结合生物信息学方法,研究全基因组范围内整个染色质DNA在空间位置上的关系;通过对染色质内全部DNA相互作用模式进行捕获,获得高分辨率的染色质三维结构信息,并与ChIP-seq、转录组数据联合分析,从基因调控网络和表观遗传网络来阐述生物体性状形成的相关机制。